Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Despre stabilirea diagnosticului
Stabilirea diagnosticului se face pe baza unui consult realizat de o echipă de specialişti. Diagnosticul clinic se stabileşte pe baza examenului fizic şi al rezultatelor investigaţiilor radiologice (radiografie pulmonară, radiografie dentară, radiografia regiunii cervicale) şi imagistice (CT - tomografie computerizată). Se recomandă examen oftalmologic, examen auditiv (dificil de realizat la sugari) şi examen neurologic.
Până în prezent, nu există teste genetice de stabilire a diagnosticului de SG.
Sfat genetic
Este recomandat înaintea conceperii unui copil în cuplurile unde există cazuri cunoscute în familie sau au deja un copil afectat. Este utilă identificarea manifestărilor minore la membrii familiilor cu indivizi afectaţi.
Diagnostic prenatal
Din săptămâna a 14-a de sarcină prin ultrasonografie pot fi detectate anomalii fetale ale urechii, scheletului facial, inimii sau rinichiului. Diagnosticul este confirmat prin rezonanţă magnetică.
Dificultăţi ale diagnosticării prenatale apar în cazul mamelor obeze, a oligohidramniosului (lichid amniotic redus) şi a poziţiei fetale care nu permit vizualizarea capului. Folosirea în timpul sarcinii a cocainei, a vitaminei A, a unor medicamente (talidomida, tarnoxifen, primidone sau accutane), insecticide sau ierbicide poate avea efecte teratogene (produc combinaţii de malformaţii asemănătoare celor din SG).
Femeile diabetice prezintă riscul de a naşte copii cu SG.
Evolutie si prognostic
Pot fi favorabile dar depind de gravitatea anomaliilor cardiace, reanale şi pulmonare şi de posibilitatea ameliorării lor. Este recomandabil să se aprecieze prognosticul fiecărui caz în parte pentru că anomaliile orale şi faciale pot complica hrănirea şi respiraţia (mai ales în timpul somnului).
Pagina urmatoare: Tratamente posibile »
Donatii
Ne puteti sprijini in eforturile noastre de a acorda o viata cat mai buna acestor copii ce au avut nesansa sa se nasca cu astfel de malformatii prin donatii, sponsorizari, voluntariat.
Ca persoana fizica ne puteti ajuta prin redirectionarea a 2% din impozitul pe salarii, fie ca persoana juridica [...]
Mai mult
Misiune
Misiunea nostra este de a identifica si sprijini persoanele afectate de sindromul oculo-auriculo-vertebral spectrum, precum si de alte sindroame cu manifestari craniofaciale. Totodata ne angajem sa asiguram un maxim de transparenta a activitatilor noastre si a folosirii fondurilor provenite din sponsorizari. [...]
Mai mult
Povestile copiilor
Copii extraordinari ce vor deveni oameni exceptionali!
Navigand printre povestile acestor copii veti fi profound impresionati de suferintele acestora,
dar si de dorinta lor de a trai, de a se bucura si de a fi acceptati
in colectivitate pentru ceea ce sunt si nu pentru felul in care arata.
Mai mult