Sindromul Goldenhar (SG)
Definiţie clinică
SG este un complex de anomalii cranio-facio-vertebrale care include malformaţii ale maxilarelor, gurii şi urechilor cărora li se asociază anomalii oculare congenitale şi anomalii ale vertebrelor. Afectarea facială este asimetrică iar aspectul clinic prezintă severitate variabilă de la caz la caz vizibil încă de la naştere.
Denumiri alternative: displazia oculo-auriculo-vertebrală; sindromul primului şi celui de-al doilea arc branhial; microsomia hemifacială.
Frecventa bolii
Studii despre frecvenţa sindromului au fost realizate numai in Statele Unite ale Americii (1990) şi Irlanda de Nord (1992). In partea de vest a Americii frecvenţa este de 1 la 5600 de nou-născuţi vii iar alte studii indică o frecvenţă de 1 la 26.500 de nou-născuţi vii. În Irlanda de Nord frecvenţa este de 1 la 45.000 nou-născuţi. Sexul masculin este mai frecvent afectat, raportul pe sexe este 3M:2F.
Aspecte genetice
Cauza genetică nu este clară. De obicei, apare sporadic fără o cauză evidentă (nu a mai apărut la nici unul dintre membrii familiei). Sunt raportate şi cazuri familiale în care aspectul clinic al persoanelor afectate variază în limite foarte largi chiar în cadrul aceleiaşi familii; modul de transmitere poate fi autozomal dominant sau autozomal recesiv: au fost raportate cazuri în care sindromul era observat în trei generaţii succesive dar şi cazuri în care fraţi afectaţi aveau părinţi normali. Alţi autori propun o ereditate multifactorială, interacţiunea mai multor gene cu factorii de mediu; riscul de reapariţie al sindromului în descendenţă este estimat la 2% pentru rudele de gradul I. În câteva cazuri au fost observate anomalii cromozomiale.
Toate semnele clinice descrise se pot combina variat având tendinţa să fie asimetrice, afectând o singură parte, în 70% dintre cazuri.
Fata
Este asimetrica si aplatizata variind ca severitate (20% dintre pacienţi au o asimetrie severă iar la restul pacienţilor asimetria este vizibilă dar moderată).
Asimetria feţei se datorează dezvoltării incomplete a oaselor malare, maxilare şi a articulaţiei temporomandibulră; asimetria poate fi unilaterală (afectează frecvent partea dreaptă) sau bilaterală şi tinde să se accentueze cu vârsta ca urmare a dezechilibrului de creştere între zonele normale şi zonele afectate, fiind foarte evidentă în jurul vârstei de 4 ani.
Musculatura feţei este incomplet dezvoltată (hipoplazică).
Urechile
Urechea externă (pavilionul) are formă şi mărime anormale; malformaţiile variază de la lipsa pavilionului urechii la pavilioane mari, jos inserate; pot fi afectate ambele urechi sau numai una dintre ele.
Intre ureche (tragus) şi comisura buzelor apar apendici preauriculari şi/sau fistule oarbe, unilateral sau bilateral.
Absenţa conductului auditiv extern sau malformaţii ale urechii medii au ca rezultat pierderea auzului în 50% dintre cazuri (surditate de transmitere).
Ochii
Modificările oculare unilaterale sau bilaterale includ anoftalmia (absenţa congenitală a globului ocular din orbită) sau microftalmia (globul ocular există în orbită dar este foarte mic) în formele grave ale sindromului, defecte ale pleoapei superioare, dermoide (tumori mici, benigne, ce conţin deseori grăsime) epibulbare de culoare alb-lăptos până la galben, sunt ataşate pleoapei superioare, cresc şi împiedică deschiderea pleoapei afectând vederea, uneori strabism (privire încrucişată) şi anomalii ale retinei. Acuitatea vizuală este redusă.
Gura
Macrostomie, deschidere mare a orificiului bucal, datorată despicăturii obrazului sau buzei superioare. De regulă, apare unilateral, pe partea mai afectată. Uneori, se asociază despicături ale buzei şi cerului gurii. Ocazional, glanda salivară parotidă este absentă sau redusă ca mărime. Se observă anomalii dentare de tipul malocluziei (dinţii de sus nu se suprapun corect peste dinţii de jos la închiderea gurii) şi erupţii întârziate.
Scheletul axial (coloana vertebrală)
In special în regiunea gâtului, apar vertebre incomplet dezvoltate, reuniri între vertebre, vertebre cuneiforme (în formă de cui), vertebre supranumerare. Uneori, se asociază spina bifida (arcurile vertebrelor nu se unesc şi lasă măduva spinării neacoperită, de regulă, în regiunea lombosacrală), anomalii ale coastelor, scolioză
Scheletul axial (coloana vertebrală)
Malformaţiile congenitale ale inimii se observă în 50% dintre cazuri şi constau în defecte de închidere ale ventriculelor sau auriculelor, persistenţa canalului arterial, îngustarea arterei pulmonare, schimbarea poziţiei vaselor mari.
Plamanii
Anomalii pulmonare variate, de la absenţa unilaterală a plămânului la dezvoltarea incompletă a acestuia
Rinichii
Anomaliile renale variate: absenţa rinichiului, poziţia anormală, rinichi fuzionaţi, ureter dublu, tranzit urinar anormal.
Retardul mintal
Nu este obligatoriu dar poate să apară din cauza surdităţii prelinguale (surditatea apare înaintea dobândirii vorbirii) şi a pierderii vederii. Doar 15% dintre cazuri au o inteligenţă redusă.
Sursa: www.edubolirare.ro
Pagina urmatoare: Stabilirea diagnosticului »
Donatii
Ne puteti sprijini in eforturile noastre de a acorda o viata cat mai buna acestor copii ce au avut nesansa sa se nasca cu astfel de malformatii prin donatii, sponsorizari, voluntariat.
Ca persoana fizica ne puteti ajuta prin redirectionarea a 2% din impozitul pe salarii, fie ca persoana juridica [...]
Mai mult
Misiune
Misiunea nostra este de a identifica si sprijini persoanele afectate de sindromul oculo-auriculo-vertebral spectrum, precum si de alte sindroame cu manifestari craniofaciale. Totodata ne angajem sa asiguram un maxim de transparenta a activitatilor noastre si a folosirii fondurilor provenite din sponsorizari. [...]
Mai mult
Povestile copiilor
Copii extraordinari ce vor deveni oameni exceptionali!
Navigand printre povestile acestor copii veti fi profound impresionati de suferintele acestora,
dar si de dorinta lor de a trai, de a se bucura si de a fi acceptati
in colectivitate pentru ceea ce sunt si nu pentru felul in care arata.
Mai mult
